اكتشف فريق علمي خريطة جينية مسؤولة عن مرض وراثي عضال أسموه كوسوفي, يحدث نتيجة خلل في تركيبة جين وضع تحت المراقبة ليتبين فيما بعد ارتباطه بالبروتين المسؤول عن الاستقلاب الدهني في الدماغ.
وبذلك الاكتشاف تم تشخيص طبيعة المرض الذي بقي مجهول التفاصيل ويصيب 50% من البشر بشكل وراثي, حيث يتسبب بشلل المريض وإعطاب جهازه الحركي وبالتالي خرفه وموته بعد سبع سنوات.
واعتبر فريق البحث العلمي من معهد الاضطرابات الأيضية الموروثة في جامعة تشارلز في العاصمة براغ خلال مؤتمر صحفي أن الاكتشاف لا يقتصر على تحديد الجين الذي تم تسميته "دي أن أ /جي سي 5" الوراثي الذي يصيب الدماغ، بل تم تحديد طريقة تحوره وتأثيره على البروتينات واستقلاب الدهون وبالتالي الإصابة بالمرض.
وقال الطبيب البروفيسور ميلان إيليدر من فريق البحث إنه تم تحديد الجين المسؤول عن المرض الوراثي الذي تم تسميته "جي سي 5", حيث أجريت بشأنه دراسات عديدة عن طبيعة تركيبته والتغيرات التي تحصل داخله.
المغايرة للجين الأصلي بعد تعرضه للخلل واتجاهه للتأثير في منطقة الإصابة
شكل حلزوني
وأكد أنه تبين من المعلومات الواردة بشكل عام عن الجين في حامضه النووي أنه يتموضع بشكل حلزوني مزدوج, حدد من خلال ذلك اسمه الجديد، وهو واحد من 23 ألف جين هي عموم الجينات في جسم الإنسان.
وأضاف أنه عندما يتعرض هذا الجين إلى الخلل يتجه لتعطيل عمل أحد البروتينات في الدماغ والمسمى بروتين "سي س بي/ ألفا", حيث يفقد هذا البروتين طبيعة عمله لاحقا والتي تكمن في إرسال الموجات الكيميائية إلى الأعصاب المتناهية الدقة في الدماغ, حيث يساعد أيضا في تموضع وتنقل بعض البروتينات الأخرى في خلايا المخ.
وقال ستانسلاف كموخ من فريق البحث إنه وبفضل التكنولوجيا المتطورة في الجهاز الحديث الذي بين المعلومات المطلوبة عن الجين المكتشف, تم رسم خريطة الاكتشاف وتحليل المرض النادر.
وذكر أنه تم فحص خمس عائلات تشيكية -لها تاريخ وراثي مع المرض- بواسطة جهاز آخر مطور, وتم وضعها تحت المراقبة الطبية. وتبين أن عائلة واحدة فقط تطابق معها تسلسل الجين البشري المؤدي للمرض, حيث يمكن أن تصاب بشكل أكيد بالمرض.
وسجل وبنسبة 50% فقط حدوث المرض الوراثي "كوسوفي" مقارنة بالأمراض الأخرى الوراثية فقط التي تصل نسبة الإصابة إلى 90% بمعنى إنه يمكن أن يحمل الشخص المرض بشكل وراثي لكن نسبة الإصابة به تصل إلى مقدار النصف مقارنة بالأمراض الوراثية الأخرى.
للمزيد : (الجزيرة نت)
المواضيع المتشابهه
اكتشاف جين يسبب مرضا وراثيا (dna/gc5)
العرض الشجري